生物医学大数据亟待深挖利用

“我国是人类遗传资源大国，但不是强国，随着健康中国、大数据等国家重大战略的实施，迫切需要加强对人类遗传资源的深入研究和信息挖掘。”

10月10日，人类遗传资源开发创新研究高层论坛在京召开。中国生物技术发展中心主任张新民坦承，国家人类遗传资源管理和保护涉及生命伦理和国家安全，在资源保护管理以及开发利用方面建立良好的、恰当的平衡，是亟须研究的重大问题。国家将出台新的人类遗传资源管理条例，为我国人类遗传资源管理提供法制遵循。

随着基因测序技术的快速发展，生命科学研究进入大数据、大平台、大发现时代，人类基因序列数据遗传信息成为各国竞相争夺的焦点。

值得注意的是，1998年，我国出台《人类遗传资源管理暂行办法》。20年间，我国人类遗传资源研究开发得以快速发展，在人群遗传结构及特点研究、遗传性疾病和出生缺陷的基因诊断和防治，以及恶性肿瘤、罕见病的诊断等方面取得突破性进展。

中科院上海生命科学研究院赵国屏院士表示，目前，生物医学研究及应用数据呈现爆炸性增长，但确实存在碎片化、利用率低的问题。为适应生物医学研究进入数据密集型范式的时代需求，相关数据要以“整合、交互与先进IT技术”为导向，实现高层次的汇交共享和分析挖掘。

张新民说，人类遗传资源不仅凸显学术价值、社会价值，更蕴含了巨大的经济价值。世界各国纷纷制定各自的基因组研究计划，建立国家级生物信息中心和样本保藏中心，为未来抢占制高点做好战略储备。

“以往通过海关对血样等人类遗传样本可以进行有效管控，但随着人类遗传信息的数字化进程加快，人类的遗传资源信息可以非常便捷地在世界任何地方获取，人类遗传资源又该如何管控？”中科院动物所所长周琪院士接连抛出问题。近年来生物技术的发展，很大程度上得益于对遗传信息的获取、解读和修改，尽管经过多年的研究，目前人类基因组中仍然包括了大量我们尚不知晓的信息，仍有大量的工作要做。

显然，技术的发展至关重要。“我们应加大人类遗传资源解读、修饰方面的原始技术创造，目前我们在该领域的原创成果严重匮乏。”周琪说，人类遗传资源的管控，是为了使用，为了更好地造福人类。如果我们在核心关键技术领域没能做好前期布局，到时面临的最大问题将是遗传资源放在自己手中，却没能力用好。

复旦大学副校长金力院士直言，过去一段时间，我们对人类遗传资源合理开发利用不足，保护不够有效，而且共享机制不健全，信息监管难度也非常大。

“关于人类遗传资源的管理和利用，我们现有的制度设计、技术手段还是不够，需要加强。”周琪呼吁，人类遗传资源的现有管理职能还需拓展，并且要有从采集到使用的全链条设置。而对人类遗传资源的综合利用，未来必然会带来新的社会和伦理等相关问题，还需未雨绸缪、提前布局。

金力建议，对人类遗传资源管理进行立法刻不容缓，必须用法律形成并进行严格约束。人类遗传资源如何开发利用，怎样保障开发的安全性？他说，立法中应明确三项目标，树立全社会伦理准则，找到一个指导开发共享的路径，管控角度则要考虑探索负面清单制度。（刘垠）