长治市中医研究所附属医院近日成功诊断一例罕见病——脑面血管瘤病

神经皮肤综合征-脑面血管瘤

近日，长治市中医研究所附属医院接诊到一位极其特殊的患者。经诊断，该患者患有脑面血管瘤病（即Sturge-Weber综合征，SWS），该病是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，发病率约为1：50000。

大年初三，该患者癫痫发作后右半身瘫痪，持续四天未缓解，大年初七2月4日，我院脑病科五病区马昱红主任在门诊值班时接诊到该患者后，敏感地认为该患儿绝非简单的Todd瘫痪，遂将该患者收治入院进一步作明确诊断。

患者今年14岁，早产出生刚满8个月时就曾因高热出现惊厥、抽搐等症状，之后每逢感冒就会出现右半身抽搐、偶有口吐白沫，每次大约持续1-2分钟，休息后自行缓解。2月4日，该患者因右半身活动不利4天前来我院就诊，语速缓慢，反应迟钝，时有腹胀不适。入院后头颅核磁提示其左侧大脑半球脑萎缩，左眼球异常，脑电图结果提示中度背景异常。

2月7日，我院医务科组织多学科会诊，最终确诊该患儿所患疾病为神经皮肤综合征-脑面血管瘤病。我院医学影像科刘震昊主任就该患儿典型的影像学表现进行了详细的分析和讲解。经院内多学科会诊，明确诊断，及时调整治疗方案，患儿两天内症状快速、显著改善。

据了解，该疾病以面部葡萄酒色斑、软脑膜血管瘤及青光眼为特征，病因与体细胞GNAQ基因突变相关，本患者表现为典型三联征：1. 面部血管瘤：沿三叉神经分布的红斑出生即可见，但易被忽视；2. 神经系统损害：软脑膜血管瘤导致癫痫（90%患者以惊厥首发）、对侧偏瘫及认知障碍；3. 眼部受累：30%-70%合并青光眼。

Sturge-Weber综合征是一种罕见的神经皮肤疾病，尽管发病率低，但其对患者神经、皮肤和眼部的多系统影响需要高度重视。早期诊断与综合治疗是改善预后的关键，若发现新生儿面部典型血管瘤，建议尽早就诊以排除SWS可能。